Apa itu Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali ditemukan pada 1874 oleh Hebra and Kaposi. Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan resesif pada autosom,karna bermutasinya beberapa gen yang terlibat dalam perbaikan – pemotongan dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin pada DNA. Penderita penyakit langka ini akan mengalami photosensitivity (sensitif terhadap cahaya), kelainan pigmen, dan dapat dengan mudah terkena kanker kulit. sehingga pasien XP ini umumnya meninggal pada usia muda akibat kanker kulit.Penyakit ini umumnya terlihat pada anak usia 1-2 tahun.

Namun meskipun tergolong penyakit langka (Frequensi di US dan Eropa adalah sekitar 1 kasus per 250.000 populasi; frekuensi di Jepang adalah sekitar 1 kasus per 40.000 populasi), XP ditemukan hampir pada seluruh ras manusia di bumi. Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel tubuh, menyebabkan timbulnya kerusakan pada DNA berupa dimer timin, dimer timin-sitosin, ataupun dimer sitosin. Kerusakan atau mutasi pada DNA akibat sinar UV ini dapat diperbaiki dengan menggunakan proses fotoreaktivasi & dengan dibantu oleh enzim fotoliase (photoreactivating enzyme). Enzim ini diproduksi oleh gen phr dan berfungsi dalam memotong dimer. Gen phr ini ditemukan cukup banyak pada sel organisme eukariot, kecuali pada penderita XP sehingga pada penderita XP aktivitas enzim fotoliase ini cukup rendah.

Di Indonesia, kasus penyakit ini masih jarang dijumpai. Ada beberapa laporan tapi jumlahnya tidak banyak.  Di Amerika Serikat, angka kejadian penyakit ini hanya sepersejuta dari populasi. Dengan kata lain, dari satu juta orang, hanya ada satu penderita XP. Persentasenya kecil sekali. Jika angka kejadian di negara kita dianggap sama, maka di seluruh penjuru Indonesia, hanya ada sekitar 200-an penderita kelainan kulit ini. Penyakit ini berupa kelainan pada DNA sel kulit. Pada orang normal, DNA ini bertugas memperbaiki sel-sel yang rusak. Tapi pada penderita XP, DNA ini abnormal sehingga tidak bisa bekerja sebagaimana mestinya.  Ia tidak bisa melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Akibatnya, kulit menjadi sangat sensitif terhadap sinar Matahari yang memang kaya UV.Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak.

Gejala

1. Kulit terasa seperti terbakar

2. Timbulnya bercak-bercak dikulit

Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa. Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.

3. Kulit menjadi tipis

4. Mata makin ata sensitif pada sinar matahari 

Akibat Pernikahan Sekerabat

Orang jepang memiliki resiko 6x lebih besar terkena XP (xenoderma pigmentosum). Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Tidak. Dua orangtua sehat bisa saja mempunyai anak yang menderita XP jika keduanya membawa gen penyakit ini. Gen XP bersifat resesif, tidak dominan, sehingga orang yang membawa gen ini tidak selalu sakit. Bisa saja kulitnya sehat walafiat.

Tapi jika ia menikah dengan orang yang juga sama-sama membawa gen XP, anaknya punya kemungkinan menderita penyakit ini. Itulah sebabnya, angka kejadian penyakit ini umumnya lebih tinggi di masyarakat-masyarakat di mana pernikahan sesama kerabat dekat lazim terjadi. Ini misalnya terjadi Jepang dan negara-negara Timur Tengah. Jika dua orang masih kerabat dekat, misalnya masih sepupu satu sama lain, keduanya mungkin membawa gen yang sama. Jika keduanya sama-sama membawa gen resesif XP, lalu menikah, maka masing-masing orangtua akan menyumbang satu gen XP kepada anaknya. Itu sebabnya, anak bisa menderita XP meskipun kedua orangtuanya sehat-sehat saja.

Menyebar ke Mana-mana

Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit. Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari. Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.

Seperti kita tahu, kanker kulit jenisnya bermacam-macam. Ada kanker kulit basal, skuamosa, dan melanoma. Pada penderita non-XP, jenis kanker yang menyerang biasanya hanya satu macam. Tapi pada penderita XP, ketiga jenis kanker kulit itu bisa mengeroyok secara beramai-ramai. Kanker kulitnya multipel. Pada usia balita saja, risiko kanker kulit seorang penderita XP sama dengan risiko seorang petani atau pelaut yang sudah puluhan tahun terpanggang Matahari setiap hari. Selain menyerang kulit luar, kanker pada pasien XP juga bisa menyerang rongga mulut meskipun rongga mulut tidak terkena sinar Matahari. Bahkan, bisa juga menyerang otak dan paru-paru.

Selain menyebabkan kanker, kelainan XP juga bisa menyebar ke mata dan saraf. Pada mata, gangguan XP bisa menyebabkan pasien menderita fotofobia. Matanya tidak kuat terkena cahaya karena memang sangat sensitif. Bukan hanya itu, gangguan XP juga menyebabkan radang di mata. Pada otak, kelainan XP juga bisa menyebabkan penderita mengalami keterlambatan mental. Pendek kata, meskipun urusannya kelihatan sepele, penyakit XP bisa menimbulkan masalah lain yang lebih gawat. Meski hanya masalah kulit, XP bisa menjalar ke mana-mana, ke berbagai organ lain.

Meskipun bisa ganas dan menjalar ke mana-mana, penyakit XP-nya sendiri (bukan kankernya) tidak terlalu sulit dikendalikan. Pantangannya hanya sinar Matahari. Ini yang 100% harus dihindari. Pada orang sehat, sinar Matahari yang sebaiknya dihindari hanya pada pukul 10.00 – 15.00. Sebelum pukul sembilan, sinar Matahari malah bisa bermanfaat membantu pembentukan vitamin D di dalam tubuh.  Tapi pada penderita XP, sinar Matahari pukul berapa pun harus dihindari. Tak bisa ditawar sama sekali kalau pasien ingin sehat.  Bahkan sinar Matahari paling pagi pun harus dihindari. Paparan UV dalam dosis sangat kecil saja sudah bisa membuat kulitnya bereaksi.

Pengobatan

Belum ditemukan obat untuk xeroderma pigmentosum. Tujuan utama dari pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit. Penyakit ini biasanya melewati 3 tahapan. Pada saat lahir, kulit masih sehat. Biasanya tahap pertama muncul setelah bayi berusia 6 bulan ke atas. terdapat bercak atau bintik hitam yang pertama kali muncul di daerah wajah. Seiring perkembangan penyakitnya, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher,dll dan menjadi permsayan.

Tahap kedua ini ditandai dengan poikiloderma (penurunan peremajaan sel kulit sehingga kulit akan tampak tua dan kering) misalnya terhentinya pertumbuhan kulit, pelebaran pembuluh darah kapiler, dan hiperpigmentasi dan hipopigmentasi berbintik-bintik, sehingga menimbulkan tampilan yang mirip dengan yang radiodermatitis ( peradangan kulit ) kronis.  Tahap ketiga akan didahului dengan munculnya banyak keganasan, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma ganas, karsinoma sel basal, dan fibrosarcoma. keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih banyak terjadi di daerah terkena sinar matahari.

Perlu anda ketahui: Bahwa kebanyakan Penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun, bagi penderita XP yang agak ringan kebanyakan dapat bertahan hidup dengan baik di usia 40 tahunan